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Hyalinosis cutis et mucosae

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Hyalinosis cutis et mucosae

Lipoidproteinose, Urbach-Wiethe-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Hyalinosis cutis et mucosae. Als Hyalinosis cutis et mucosae bezeichnet man eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Ablagerungen von Lipiden und Kollagen in der Haut und an den Schleimhäuten.  Es werden somit Lipidproteine an den Basalmembranen der Haut, der Schleimhäute und an den Blutgefäßen des Gehirns abgelagert. Dieses führt an verschiedenen Stellen des Körpers zu Verhärtungen, Narben und Papeln. Die Erkrankung beginnt in der Kindheit mit einer Heiserkeit, einer Vergrößerung der Zunge und der Lippen und akneähnlichen Narben. Ziel der Behandlung ist es das weitere Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Da es keine kausale Therapie, können somit nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale: Heiserkeit, Vergrößerung von Zunge und Lippen, pocken-/akneähnliche Narben
Definition Bei der Hyalinosis cutis et mucosae handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Symptomen an der Haut, Schleimhäuten und Gehirn

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Lipoidproteinose
  • Urbach-Wiethe-Syndrom
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu Ablagerungen von Hyalinen und lipidartigen Substanzen in der Haut und in der Schleimhaut

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genlokus q21, ECM1-Gen)
Symptome
  • Mundhöhle: Vergrößerung von Zunge/Lippen, dunkelgelbe Knötchen, Schluckbeschwerden, schmerzhafte Parotisschwellung
  • Haut: hellgelbe stecknadelgroße Knötchen (Wangen, Tonsillen, Kehlkopf), Haarausfall, starrer Gesichtsausdruck, Lokalisation (Gesicht, Ränder der Lippen, Ellbogen, Fingerkanten, Knie)
  • Gehirn: Verkalkungen (Amygdala, Limbisches System), Epilepsie
  • Allgemeinsymptome: Heiserkeit, Ängste, Emotionsverlust, Gedächtnisstörungen, Einschränkungen des Sozialverhaltens
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: MRT

Differentialdiagnose
  • Autismus
  • geistige Behinderung
  • Amyloidose
  • Lichen myxedematosus
  • erythropoetische Protoporphyrie 
Komplikationen
  • Obstruktion der oberen Atemwege
  • Ausgrenzung
  • soziale Diskriminierung
  • Einsamkeit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Ausschneiden der Herde
Bilder

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