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Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom

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Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom

X-chromosomale geistige Retardierung ist eine weitere Bezeichnung für das Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom. Als Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung mit geistiger Behinderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und groben Gesichtszügen. Da die Krankheit so selten ist, konnte sie noch nicht richtig untersucht werden und somit gibt es auch keine kausale Therapie dafür. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale: geistige Behinderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie, grobe Gesichtszüge
Definition Beim Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit vor allem geistiger Behinderung und abnormaler Schädelform

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • X-chromosomale geistige Retardierung
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal rezessiv
Symptome
  • schwere geistige Behinderung
  • Gesicht: Brachyzephalie, Plagiozephalie, prominente Stirn, vergröberte Gesichtszüge
  • bei Frauen: moderate Intelligenzminderung, keine kraniofazialen Dysmorphien
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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