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Hydroletalus-Syndrom

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Hydroletalus-Syndrom

Als Hydroletalus-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Fehlbildung mit zahlrechen Missbildungen. Es kommt hierbei vor allem zu einem Polyhydramnion, Hydrozephalus, Polydaktylie und zu sehr vielen Fehlbildungen an den inneren Organen. Die Erkrankung tritt vor allem in Finnland auf und ist angeboren. Für die angeborene Erkrankung ist keine kausale Therapie bekannt. Die meisten davon betroffenen Kinder sterben innerhalb der ersten Lebensmonate.

Leitmerkmale:  Gesichtsmissbildungen, Gehirnschäden
Definition Beim Hydroletalus-Syndrom handelt es sich um eine schwere fetale Fehlbildungserkrankung mit zahlreichen Missbildungen

Vorkommen
(vor allem in)
  • Finnland
Ursachen
  • Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 11, Genort q24.2, HYLS1-Gen, Chromosom 15, Genort q26.1, KIF7-Gen)
Symptome
  • Gesicht: tief liegende Augen, Ohrmuschelmissbildung, Rückverlagerung des Unterkiefers, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Gehirn: Corpus-callosum-Agenesie, Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms/ Septum pellucidum, Hydrocephalus
  • Hände/Füße: Polydaktylie, Klumpfuß
  • Herz: atrio-ventrikulärer Septumdefekt
  • Atemwege: Stenose
  • Geschlechtsorgane: Uterus didelphys, Lageanomalien des Hodens
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Sonografie

Differentialdiagnose
  • Joubert-Syndrom
  • Pallister-Hall-Syndrom
  • Pseudotrisomie-13-Syndrom
  • Smith-Lemi-Opitz-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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