Hyper-IgM-Syndrom

HIGM1: verursacht durch eine Vererbung (X-chromosomal rezessiv, Genort q26.3, TNFSF5-Gen), es kommt zur Infektneigung
HIGM2: verursacht durch eine Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 12, Genort p13.31, AICDA-Gen), es kommt zu keiner Infektneigung
HIGM3: verursacht durch eine Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 20, Genort q13.12, CD149-Gen), es kommt zur Infektneigung
HIGM4: es kommt zu keiner Infektneigung
HIGM5: verursacht durch eine Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 12, Genort q24.11, UNG-Gen), es kommt zu keiner Infektneigung

Hyper-IgM-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit normalen oder erhöhten Werten an Immunglobulin M im Blut. Meist ist gleichzeitig das Immunglobulin G, das Immunglobulin E und das Immunglobulin A vermindert oder fehlt ganz. Das Leitsyndrom ist hierfür die erhöhte Anfälligkeit gegenüber Infektionen. Nach dem Schweregrad der Erkrankung wird diese in vier Formen unterteilt. Ziel der Behandlung ist es die immer wieder vorkommenden Infektionen zu stoppen. Dies geschieht vor allem medikamentöse durch Gabe von Immunglobulinen.

Definition	Als Hyper-IgM-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit normaler oder erhöhter Konzentration von IgM im Blutserum
Einteilung	HIGM1: verursacht durch eine Vererbung (X-chromosomal rezessiv, Genort q26.3, TNFSF5-Gen), es kommt zur Infektneigung HIGM2: verursacht durch eine Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 12, Genort p13.31, AICDA-Gen), es kommt zu keiner Infektneigung HIGM3: verursacht durch eine Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 20, Genort q13.12, CD149-Gen), es kommt zur Infektneigung HIGM4: es kommt zu keiner Infektneigung HIGM5: verursacht durch eine Vererbung (autosomal-rezessiv, Chromosom 12, Genort q24.11, UNG-Gen), es kommt zu keiner Infektneigung
Ursachen	Vererbung: verschiedene Chromosomen und Gene
Symptome	Allgemeinsymptome: erhöhte Infektionsneigung (Lunge, Nasennebenhöhlen, Ohren, Mandeln)
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Immunglobuline (IgM normal bis erhöht, IgA/IgG/IgE erniedrigt), B-Lymphozyten normal, Genanalyse
Therapie	Medikamentöse Therapie: Immunglobuline, Antibiotika Operative Therapie: Stammzellentransplantation