Hyperammonämie

Hyperammoniämie, Hyperammoniakämie sind weitere Bezeichnungen für die Hyperammonämie. Bei einer Hyperammonämie handelt es sich um krankhafte Erhörung des Ammoniaks im Blut. Meist liegt ein angeborener Defekt eines Enzyms, das für den Harnstoffabbau zuständig ist, vor. Somit kann das aus einem verarbeiteten Protein gewonnene Ammoniak nicht mehr zu Harnstoff abgebaut und über die Nieren ausgeschieden werden. Es verbleibt im Blut und richtet vor allem im Gehirn Schäden an. Ziel der Behandlung ist es den Ammoniakspiegel im Blut so schnell wie möglich zu senken, um Gehirnschäden zu vermeiden.

Definition	Als Hyperammonämie bezeichnet man einen zu hohen Ammoniakspiegel im Blut
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hyperammoniämie Hyperammoniakämie
Geschädigte Enzyme	Ornithin-Transcarbamylase Carbamoylphosphat-Synthetase I Argininosuccinat-Synthase Argininosuccinat-Lyase N-Acetylglutamat-Synthetase (NAGS) Arginase 1
Ursachen	angeborener Enzymdefekt (Störung des Harzstoffwechsels) verminderter Abbau in der Leber: Leberinsuffizienz, portale Hypertension
Symptome	Neugeborene: Lethargie, Krämpfe, Erbrechen, Trinkschwäche, Tachypnoe, Hypotonie, evtl. Koma Säuglinge/Kleinkinder: Gedeihstörung, Lethargie, Ataxie, zerebrale Anfälle Jugendliche/Erwachsene: Verwirrung, Erbrechen, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Psychose, Lethargie, Ataxie, mentale Retardierung, Konzentrationsstörungen, Stimmungsschwankungen
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Ammoniak erhöht, Glukose, Laktat, Elektrolyte, Leberwerte, Kreatinin, Harnstoff, Harnsäure, Gerinnung
Differentialdiagnose	Harnstoffzyklusdefekt Organazidopathie schwere Lebererkrankungen
Komplikationen	Gehirnschäden Multiorganversagen Leberkoma
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Ursachen Ernährungstherapie: kein Protein Medikamentöse Therapie: Zuckerinfusion, Insulin, Benzoat, Phenylacetat, Lactulose Operative Therapie: Diurese, Dialyse