Hyperchylomikronämie

Hyperlipoproteinämie Typ I, familiäre Chylomikronämie, Lipoproteinlipasemangel, LPL-Defizienz, ApoC2-Defizienz sind weitere Bezeichnungen für die Hyperchylomikronämie. Als Hyperchylomikronämie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Fettstoffstörung. Es handelt sich dabei um einen vererbten Defekt der Enzyme Lipoproteinlipase und Apolipoprotein C2. Chylomikronen sind für den Transport der von der Nahrung aufgenommen Fette (Triglyceride) in der Lymphe und im Blut verantwortlich. Nach der Aufnahme der Triglyceride aus dem Darm werden diese unter anderen mit Hilfe von Apolipoproteinen zu Chylomikronen umgebaut. Diese gelangen über die Lymphe in das menschliche Blut und werden danach in den kleinen Gefäßen des Fett- und Muskelgewebes mittels Lipoproteinlipasen zu freien Fettsäuren abgebaut (dienen zur Energiegewinnung der Zellen). Bei diesem Krankheitsbild kommt es aber nicht zum Abbau, so dass die Triglyceride vermehrt im Blut vorhanden sind. Die ersten Beschwerden kommen meist schon im frühen Kindesalter vor.

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