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Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

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Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Bonneau-Beaumont-Syndrom, hereditäre Hyperferritinämie mit kongenitalem Katarakt sind weitere Bezeichnungen für das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom. Als Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung, der Leitsymptome eine erhöhter Blutspiegel an Ferritin und ein Katarakt ist. Es lagert sich hierbei vermehrt Ferritin in den Augenlinsen ab, so dass sich ein grauer Star ausbildet. Bei der Behandlung steht die Therapie des Katarakts im Vordergrund.

Leitmerkmale:  Trübung der Augenlinse
Definition Beim Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit frühzeitiger Trübung der Augenlinse

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Bonneau-Beaumont-Syndrom
  • Hereditäre Hyperferritinämie mit kongenitalem Katarakt
Vorkommen
(vor allem)
  • zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 19, Genort q13.33, FTL-Gen)
Symptome
  • Augen: vorzeitige Trübung der Linse (Katarakt)
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Augen
Labor: Ferritin erhöht

Differentialdiagnose
  • Hämochromatose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung des Katarakts

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