Hyperkaliämische periodische Paralyse

Adynamia episodica hereditaria, Gamstorp-Syndrom, primäre HyperPP, familiäre hyperkaliämische periodische Paralyse sind weitere Bezeichnungen für die hyperkaliämische periodische Paralyse. Bei der hyperkaliämischen periodischen Paralyse handelt es sich um eine seltene Ionenkanalerkrankung. Es kommt hierbei zu episodischen Muskellähmungen ausgelöst durch eine Hyperkaliämie. Es kommt hierbei einer unvollständigen schnellen Inaktivierung nach einer Depolarisation. Daraus resultiert eine Myotonie. Gemildert werden kann das Ganze durch fortgesetzte körperliche Aktivitäten.

Definition	Als hyperkaliämische periodische Paralyse bezeichnet man eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Adynamia episodica hereditaria Gamstorp-Syndrom Primäre HyperPP Familiäre hyperkaliämische periodische Paralyse
Vorkommen (vor allem)	meist vor dem 5. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genlokus q23.1- 25.3, SCN4A-Gen)
Auslöser	Allgemein: Ruhen nach körperlichen Anstrengung, Fasten, Stress, Schwangerschaften, Kälteexposition, Narkosen Erkrankungen: Infektionen Ernährung: kaliumreich Medikamente: Glukokortikoide
Symptome	Nervensystem: episodenweise Lähmungen (15 Minuten bis eine Stunde, Hüft-/Schultermuskulatur; nicht Gesichts-/ Atemmuskulatur), Parästhesien Allgemeinsymptome: dauerhafte Muskelschwäche
Diagnose	Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Muskulatur Labor: Kalium erhöht, Creatinkinase leicht erhöht, Genanalyse Apparative Diagnostik: EMG
Differentialdiagnose	Andersen-Twail-Syndrom dissoziative Konversionsstörung hypokaliämische periodische Paralyse Muskelschwäche
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: leichte Muskelarbeit, Fasten/ Kälte vermeiden Ernährungstherapie: kohlenhydratreich, kaliumarm Medikamentöse Therapie: Thiazide, Azetozolamid, Sabutamol