Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom

Opitz-G/BBB-Syndrom, Opitz-Frias-Syndrom, Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom. Als Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung Hypertelorismus, Hypospadie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Dazu können noch viele andere Fehlbildungen auftreten. Wie sich die Erkrankung auf den Patienten auswirkt ist ganz vom Schweregrad der Erkrankung abhängig, sie kann von leichten bis vielen Fehlbildungen stark variieren. Da es keine kausale Therapie für die Krankheit gibt, können nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit vielen angeborenen Fehlbildungen vor allem im Gesicht, im Bereich des Halses und mit einer Hypospadie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Opitz-G/BBB-Syndrom Opitz-Frias-Syndrom Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal dominant/ X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort p22, MID1-Gen)
Symptome	Gesicht: weiter Augenabstand, breite Nase, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Ohrmuscheldysplasie Allgemeinsymptome: Hypospadie, Zwerchfellhernie, geistige Behinderung. Sprachstörungen, Lernschwierigkeiten evtl. weitere Fehlbildungen: Analatresie, Herzfehler (Ventrikel-/ Vorhofseptumdefekt, offener Duktus Botalli), Iriskolobom, Larynxatresie, vesikorenaler Reflux, Syndaktylie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	Graham-Cox-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Hypertelorismus vom Typ Teebi
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome