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Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom

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Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom

Opitz-G/BBB-Syndrom, Opitz-Frias-Syndrom, Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom. Als Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung Hypertelorismus, Hypospadie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Dazu können noch viele andere Fehlbildungen auftreten. Wie sich die Erkrankung auf den Patienten auswirkt ist ganz vom Schweregrad der Erkrankung abhängig, sie kann von leichten bis vielen Fehlbildungen stark variieren. Da es keine kausale Therapie für die Krankheit gibt, können nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale:  Hypertelorismus, Hypospadie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Definition Beim Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit vielen angeborenen Fehlbildungen vor allem im Gesicht, im Bereich des Halses und mit einer Hypospadie

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Opitz-G/BBB-Syndrom
  • Opitz-Frias-Syndrom
  • Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal dominant/ X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort p22, MID1-Gen)
Symptome
  • Gesicht: weiter Augenabstand, breite Nase, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Ohrmuscheldysplasie
  • Allgemeinsymptome: Hypospadie, Zwerchfellhernie, geistige Behinderung. Sprachstörungen, Lernschwierigkeiten
  • evtl. weitere Fehlbildungen: Analatresie, Herzfehler (Ventrikel-/ Vorhofseptumdefekt, offener Duktus Botalli), Iriskolobom, Larynxatresie, vesikorenaler Reflux, Syndaktylie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Chromosomenanalyse

Differentialdiagnose
  • Graham-Cox-Syndrom
  • Pallister-Hall-Syndrom
  • Hypertelorismus vom Typ Teebi
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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