Hypertelorismus vom Typ Teebi

Kranio-fronto-nasale Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale Dysplasie, Teebi-Syndrom, Teebi-Hypertelorismus-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für den Hypertelorismus vom Typ Teebi. Als Hypertelorismus vom Typ Teebi bezeichnet man ein seltenes Fehlbildungssyndrom das vor allem das Gesicht, das Gehirn und das Skelettsystem betrifft. Es treten aber meistens noch weitere Fehlbildungen auf. Die Prognose hängt ganz von der Vielzahl und der Schwere der Missbildungen ab. Da es keine kausale Therapie für die von dieser Krankheit betroffenen Patienten gibt, kann man nur die Beschwerden mildern.

Definition	Beim Hypertelorismus von Typ Teebi handelt es sich um eine sehr seltene Kombination von verschiedenen Fehlbildungen
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 22, Genort q11.23, SPECC1L-Gen)
Symptome	Gesicht: breiter Augenabstand, breite Augenbrauen, prominente Stirn, weite Lidpalten, Ptosis, kurze Nase, breiter Nasenrücken, dünne Oberlippe, tief ansetzende Ohrmuscheln, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Finger/Füße: Klinodaktylie (Kleinfinder), Sichelfuß Skelett: Trichterbrust, abnorme Schulterblätter weitere Fehlbildungen: Kryptorchismus, Omphalozele, Herzfehler
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Differentialdiagnose	Aarskog-Syndrom Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome