Hypochondrogenesie

Als Hypochodrogenesie bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung mit verschiedenen Veränderungen am Skelettsystem. Dabei kommt es zu starken Missbildungen am gesamten Skelettbau, da das Kollagen II, das sehr wichtig ist für den Aufbau der Knochen, nicht richtig in die Knochen eingebaut wird. Es kommt zu einem minderwertigen Zusammenhalt der Knochen, diese deformieren und kann zerfließen. Dadurch ist es den betroffenen Kindern nicht möglich richtig zu atmen. Die Erkrankung ist somit mit dem Leben nicht vereinbar, weshalb die davon betroffenen Feten bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt versterben.

Definition	Bei der Hypochondogenesie handelt es sich um eine Krankheit mit starken Missbildungen am Skelettsystem
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort q13.11, COL2A1-Gen)
Symptome	Skelett: großer Kopf, kurzer Rumpf, kurze Extremitäten, Kleinwuchs, deformierter Brustkorb, verkürzte Rippen Gesicht: abgeflacht, die Augen treten hervor evtl. Fehlbildung der inneren Organe
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Apparative Diagnose: Röntgen, MRT, Feinultraschall
Differentialdiagnose	Achondrogenesie Typ II spondyloepiphysäre Dyplasie
Therapie	Sterben vor der Therapie