Hypochondroplasie

Arme/Bein: verkürzt, kurze Finger, breite Hände, eingeschränkte Streckung der Ellenbogengelenke, O-Beine
Rumpf: dicker, kürzer
Wirbelsäule: leichte Lendenlordose, Spinalkanalstenose
Kopf: normal
Skelett: Kleinwuchs (Männer 135- 155 cm, Frauen 128 -148 cm)

Als Hypochondroplasie bezeichnet man eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Es wird hierbei durch genetische Veränderungen das Wachstum der Röhrenknochen verlangsamt. Bei Geburt sind die meisten Säuglinge noch normal entwickelt. Erst mit dem weiteren Wachstum der Knochen kommt es zu den typischen Veränderungen. Die Knorpelentwicklung in den Wachstumsfugen wird gehemmt, wodurch die Knochen nur langsam in die Länge wachsen.

Definition	Bei der Hypochondroplasie handelt es sich um eine Form des unproportionierten Kleinwuchses
Vorkommen (vor allem bei)	Kleinkindalter
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 4, Genlokus p16.3, FGFR3-Gen)
Symptome	Arme/Bein: verkürzt, kurze Finger, breite Hände, eingeschränkte Streckung der Ellenbogengelenke, O-Beine Rumpf: dicker, kürzer Wirbelsäule: leichte Lendenlordose, Spinalkanalstenose Kopf: normal Skelett: Kleinwuchs (Männer 135- 155 cm, Frauen 128 -148 cm)
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Skelett (Arme/Beine im Verhältnis zum Rumpf verkürzt) Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (verkürzte Röhrenknochen)
Differentialdiagnose	Achondroplasie
Komplikationen	neurologische Ausfälle rezidivierende Apnoen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie