Hypohidrotische ektodermale Dysplasie

Haut: dünn, trocken, ekzematös, Hypo-/Anhidrose, verminderte/fehlende Körperbehaarung
Zähne: abnorm, fehlend, brechen verspätet durch
Gesicht: Sattelnase, Mikrognathie, vorgewölbte Stirn, dünne Augenbrauen/ Wimpern
Allgemeinsymptome: Hitzeintoleranz (Hyperthermie), trockene Augen (chronische Konjunktivitis/ Blepharitis), Trockenheit der Nasenschleimhaut (Asthma)

Unter einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie versteht man eine genetisch bedingte Störung des Ektoderms. Es kommt hierbei zu verschiedenen Untertypen, die sich anhand von verschiedener Vererbung unterscheiden.

Definition	Bei der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung
Einteilung	Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (CST-Syndrom/ X-linked HED): Vererbung X-chromosomal-rezessiv (Chromosm X, Genort q12-13.1, EDA-Gen) autosomal-rezessive HED: Vererbung (Chromosom 2, Genort q13, EDAR-Gen/ Chromosom 1 Genort q42.3, EDARADD-Gen/ WNT10A-Gen) autosomal-dominante HED: Vererbung autosomal-dominant (EDAR-, EDARDD-/ WNT10A-Gen) HED mit Immunschwäche: Vererbung X-chromosomal-rezessiv (IKBKG-Gen)
Ursachen	Vererbung: siehe Einteilung
Symptome	Haut: dünn, trocken, ekzematös, Hypo-/Anhidrose, verminderte/fehlende Körperbehaarung Zähne: abnorm, fehlend, brechen verspätet durch Gesicht: Sattelnase, Mikrognathie, vorgewölbte Stirn, dünne Augenbrauen/ Wimpern Allgemeinsymptome: Hitzeintoleranz (Hyperthermie), trockene Augen (chronische Konjunktivitis/ Blepharitis), Trockenheit der Nasenschleimhaut (Asthma)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Schweißtest Labor: molekulargenetische Untersuchung
Differentialdiagnose	odonto-onycho-dermale Dysplasie
Komplikationen	Hirnschäden Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Hitze vermeiden, kühlende Maßnahmen