Zurück zur alphabetischen Auswahl
Hypophosphatasie (HPP)
Phosphatasmangelrachitis, Rathbun-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Hypophosphatasie. Als Hypophosphatasie bezeichnet man eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung es Phosphathaushaltes. Durch einen Mangel an Phosphatase kommt es zu einer minderwertigen Mineralisierung der Knochen und damit zu Skelettfehlbildungen. Phosphatase wird benötigt um aus Pyrophosphat Phosphat entstehen zu lassen. Dieses wird mit dem Kalzium von den Osteoblasten dazu verwenden die Knochen ausreichend zu mineralisieren und damit zu stärken. Das im Blut verbleibende und erhöhte Pyrophosphat, da es nicht mehr abgebaut werden kann, fällt aus und bildet mit Kalzium Kristalle, die sich in den Gelenken und in der Niere ablagern. Die Beschwerden sind abhängig vom Schweregrad der Erkrankung. Je früher die Krankheit auftritt (Kinder), desto ausgeprägter ist die Symptomatik. Da die Erkrankung erblich ist gibt es bis jetzt keine kausale Therapie. Es können somit nur die Symptome abgemildert werden.
Definition | Bei der Hypophosphatasie handelt es sich um eine seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
Einteilung |
|
Ursachen |
|
Symptome |
|
Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Knochen Labor: alkalische Phosphatase erniedrigt, Phosphoethanolamin erhöht, anorganisches Pyrophosphat erhöht, Pyridoxal-5-Phosphat erhöht, Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen |
Differentialdiagnose |
|
Komplikationen |
|
Therapie |
|
Internetseite | |
Bilder |
ff