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Hypophosphatasie

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Hypophosphatasie (HPP)

Phosphatasmangelrachitis, Rathbun-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Hypophosphatasie. Als Hypophosphatasie bezeichnet man eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung es Phosphathaushaltes. Durch einen Mangel an Phosphatase kommt es zu einer minderwertigen Mineralisierung der Knochen und damit zu Skelettfehlbildungen. Phosphatase wird benötigt um aus Pyrophosphat Phosphat entstehen zu lassen. Dieses wird mit dem Kalzium von den Osteoblasten dazu verwenden die Knochen ausreichend zu mineralisieren und damit zu stärken. Das im Blut verbleibende und erhöhte Pyrophosphat, da es nicht mehr abgebaut werden kann, fällt aus und bildet mit Kalzium Kristalle, die sich in den Gelenken und in der Niere ablagern. Die Beschwerden sind abhängig vom Schweregrad der Erkrankung. Je früher die Krankheit auftritt (Kinder), desto ausgeprägter ist die Symptomatik. Da die Erkrankung erblich ist gibt es bis jetzt keine kausale Therapie. Es können somit nur die Symptome abgemildert werden.

Leitmerkmale:  Verkrümmung der Knochen
Definition Bei der Hypophosphatasie handelt es sich um eine seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Phosphatasmangelrachitis
  • Rathbun-Syndrom
Einteilung
  • perinatal letale Form: es treten so große Mängel auf, dass die Feten todgeborene werden
  • perinatalbenigne Form: die bei der Geburt vorherrschenden Mängel bessern sich spontan
  • infantile (frühkindliche) Form: es kommt zu Komplikationen bei der Atmung (Brustkorbveränderungen), die Schädelnähte schließen sich frühzeitig (Schädeldeformitäten), Rachitis, ausgedehnte Demineralisation (Skelettveränderungen), Verdauungsprobleme
  • adoleszente (kindliche) Form: Kleinwuchs, Skelettdeformitäten, Knochenentzündungen/ -brüche, Muskelschwäche, verspätetes Laufen, Watschelgang
  • adulte Form: ausgeprägte Osteoarthropathie, Chondrokalzinose, Belastungsfrakturen, Oberschenkelschmerzen, schnelle Ermüdung beim Gehen
  • Odontohypophosphatasie: vorzeitiger Verlust der Milchzähne, schwere Zahnkaries
  • Pseudohypophosphatasie: ist eine Sonderform der infantilen Form, aber ohne starke Erniedrigung der alkalischen Phosphatase
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genort p34-36, ALPL-Gen)
Symptome
  • Skelettsystem: Verkrümmung der Knochen, Osteomyelitis, Schmerzen
  • Muskeln: Schwäche, schnelle Ermüdung
  • Allgemeinsymptome: Appetitlosigkeit, Stoffwechselprobleme, Gedeihstörungen, Zahnprobleme (Verlust der Zähne), Krampfanfälle, verringerte Nierenfunktion, Verdauungsprobleme
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Knochen
Labor: alkalische Phosphatase erniedrigt, Phosphoethanolamin erhöht, anorganisches Pyrophosphat erhöht, Pyridoxal-5-Phosphat erhöht, Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen

Differentialdiagnose
  • Osteoporose
  • mangelnde Ossifikation
  • Rachitis
  • Glasknochenkrankheit
  • Rheuma
  • Fibromyalgie
  • Gicht
Komplikationen
  • Knochenbrüche
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, Muskeltraining
  • Medikamentöse Therapie: Analgetika, Enzymersatz
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