I-Zellkrankheit

Mukolipidose II ist eine weitere Bezeichnung der I-Zellkrankheit. Als I-Zellkrankheit bezeichnet man eine seltene vererbte Speicherkrankheit mit Fehlfunktion der Lysosome. Durch die Erkrankung erhalten die Lysosome keine Enzyme, wodurch sich innerhalb der Organellen Lipide, Mukopolysaccharide und Glykoproteine anreichern. Diese werden nicht mehr abgebaut, die Zelle geht somit unter. Die Beschwerden treten meist schon kurz nach der Geburt auf und die davon Betroffenen erleben das zehnte Lebensjahr nicht mehr. Siesterben vorher an einer immer wieder auftretenden Pneumonie. Die Menge und die Ausprägung der einzelnen Symptome sind sehr verschieden. Es gibt keine kausale Therapie, es können somit nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Bei der I-Zellkrankheit handelt es sich um eine langsam fortschreitende lysosomale Speicherkrankheit
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Mukolipidose II
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 12, Genlokus q23.3, GNPTAB-Gen)
Symptome	Augen: Hornhautrübung, geschwollene Augenlider, Exophthalmus Skelettsystem: Gelenkkontrakturen, Kyphoskoliose, Klumpfüße, Hüftdysplasie, Hüftluxation, Minderwuchs, Wirbeldeformitäten, Skaphocephalus, verbreiterte/ gekrümmt Finger Gesicht: tief eingesunkene Nasenwurzel, vergröberte Gesichtszüge, hyperplastisches Zahnfleisch, offener Mund, flache Augenhöhlen, verdickter Hals Herz: Kardiomegalie, Herzvitien Haut: dick, derb Lungen: fortschreitende Verengung der Atemwege Allgemeinsymptome: Hepatosplenomegalie, psychomotorische/ geistige Retardierung
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Bestimmung der Aktivität der lysosomalen Enzyme Apparative Diagnostik: Röntgen (diaphysäre Verbreiterung, Verkürzung der Röhrenknochen, lange Scham-/Sitzbeinknochen)
Differentialdiagnose	Mukopolysaccharidose Typ I GM1-Gangliosidose Sialidose Typ 2 hypokalzämische Rachitis Pacman-Dysplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome