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Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

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Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin ist eine seltene angeborene Hauterkrankung. Die Hauptmerkmale sind hierbei eine starke Verhornung und Plattenbildungen an der Haut der Extremitäten. Bei Geburt ist die Haut noch normal, sie verändert sich in der frühen Kindheit. Mit den Jahren verschlimmert sich die Erkrankung immer mehr und es kommt schließlich zu schmerzhaften, tiefen Einrissen und Blutungen. Es kommt aber hierbei nicht zu einer Blasenbildung oder Erythrodermie.


Leitmerkmale:  braun bis graue Verhornung/warzenartige Plattenbildungen an den Extremitäten
Definition Bei der Ichthyosis hystrix Curth-Macklin handelt es sich um eine seltene Ichthyose mit schweren hyprkeratotischen Läsionen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort q13.13, KRT1-Gen)
Symptome
  • Haut: Verhornungen (stark, gelb-bräunlich bis grau), lasterartige/dornige/ warzenartige Hautverdickungen, übelriechend, vor allem an den Streckseiten der Extremitäten/Rumpf, evtl. Hautrisse/ Blutungen
  • Allgemeinsymptome: Infektneigung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose
  • epidermolytische Ichthyose
  • epidermolytisches palmoplantare Keratose
  • Erythrokeratoderma variabilis
Komplikationen
  • Kontrakturen
  • Gangrän
  • Nageldystrophie
  • Verlust von Zehen/Finger
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Keratolytika