Idiopathische generalisierte Epilepsie

Bei der idiopathischen generalisierten Epilepsie handelt es sich um eine besondere Form der Epilepsie. Es kommt hierbei zu einem Auftreten von generalisierten epileptischen Anfällen ohne erkennbare strukturelle oder metabolische Ursachen. Die Erkrankung wird in vier verschiedene Formen unterteilt. Es kommt hierbei zu Mutation an verschiedenen Genen, die zu einer veränderten Erregbarkeit der Neurone führen (die Schwelle für einen epileptischen Anfall ist dabei gesenkt).

Definition	Als idiopathische generalisierte Epilepsie bezeichnet man eine Gehirnerkrankung mit Epilepsie
Vorkommen (vor allem bei)	Kindheit Pubertät
Einteilung	kindliche Absence-Epilepsie: im frühen Kindesalter auftretend, kurze Aussetzer, Bewusstseinsverlust juvenile Absence-Epilepsie: in der Pubertät, längere Aussetzer juvenile Mykolonusepilepsie: in der Pubertät, plötzliche Muskelzuckungen Epilepsie mit ausschließlich generalisiert tonisch-klonisch Anfälle: ähnlich eine Grand-mal-Anfalls
Ursachen	Mutation der Gene: SCN1A, SCN1B, GABRG2, CACNA1H, CACNA1a
Symptome	Allgemeinsymptome: Absencen, myoklonische Anfälle, tonisch-klonische Anfälle
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Neurologise Labor: Blutbild, Blutzucker, Leberenzyme, Elektrolyte, Kreatinin, Gerinnung, Urinstatus Apparative Diagnostik: EEG, CT, Liquor, MRT
Therapie	bei akutem Anfall: Patienten aus der Gefahrenzone bringen, vor Verletzungen schützen (weiche Unterlage, Helm), nach dem Anfall in die stabile Seitenlage bringen, Freihalten der Atemwege Allgemeinmaßnahmen: Ursache beseitigen, ausreichend Schlaf, keine Über-/Unterforderung, Fieber frühzeitig behandeln, Flackerlicht meiden (Kino, Disco), Ausdauersport Ernährungstherapie: regelmäßige Essgewohnheiten, Alkohol meiden, ketogene Diät (fettreich, kohlenhydratarm) Medikamentöse Therapie: akut: Benzodiazepine (Valium®), Antikonvulsiva, Langzeittherapie mit Antiepileptika, GABA-Analoga