IGSF1-Mangelsyndrom

X-chromosomale kongenitale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie ist eine weitere Bezeichnung für das IGSF1-Mangelsyndrom. Als IGFS1-Mangelsyndrom bezeichnet man eine seltene und angeborene Erkrankung, die hauptsächlich als Beschwerden eine Hypothyreose und eine Makroorchidie aufweist. Während die Hypothyreose schon von Geburt an vorhanden ist, tritt die Makroorchidie meist erst später im Erwachsenenleben auf. Da es keine kausale Therapie gibt, können nur die Symptome behandelt werden.

Definition	Beim IGSF1-Mangelsyndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Funktionsverlust des IGSF1-Gens
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	X-chromosomale kongenitale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene Kleinkinder
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort q26.1, IGSF1-Gen)
Symptome	Hypothyreose Makroorchidie Allgemeinsymptome: Adipositas, Prolaktinmangel, verzögerter Testosteronproduktion, evtl. Wachstumshormonmangel
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Schilddrüse, Hoden Labor: Prolaktin niedrig, Wachstumshormon erniedrigt
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome