Illum-Syndrom

Gesicht: starrer Gesichtsausdruck (ähnlich wie beim Pfeifen)
Gelenke: Steife
Allgemeinsymptome: starke Entwicklungsverzögerung, vermehrter Speichelfluss, Apnoe, Bradykarde, Krampfanfälle, instabile Körpertemperatur

Whistling-face-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Illum-Syndrom. Als Illum-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit einer Gelenksteife und eines pfeifenden Mundes. Es kommt hierbei zu Ablagerungen von Calciumverbindungen im Nervensystem und in der Skelettmuskulatur. In der Hälfte der Fälle tritt eine Pierre-Robin-Sequenz auf. Die Lebenserwartung beträgt meist nur wenige Monate.

Definition	Beim Illum-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit einem starren Gesichtsausdruck einer Arthrogyrposis multiplex congenita
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Whistling-face-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Gesicht: starrer Gesichtsausdruck (ähnlich wie beim Pfeifen) Gelenke: Steife Allgemeinsymptome: starke Entwicklungsverzögerung, vermehrter Speichelfluss, Apnoe, Bradykarde, Krampfanfälle, instabile Körpertemperatur
Diagnose	Anamnese: Klinik
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome