IMAGE-Syndrom

Das ÍMAGE-Syndrom steht für eine interuterine Wachstumsretardierung, eine metaphysäre Dysplasie, eine angeborene adrenale Hypoplasie und Anomalien an den Geschlechtsorganen. Da es nur sehr wenige Erkrankungen gibt, ist diese noch nicht richtig erforscht. Es existiert deshalb auch keine kausale Therapie. Ziel der Behandlung ist es die Symptome zu therapieren und diese zu lindern.

Definition	Beim IMAGE-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Anomalien
Abkürzung IMAGE	interuterine Wachstumsretardierung metaphysäre Dysplasie adrenale Hypoplasie Geschlechtsorgananomalien
Ursachen	Vererbung: autosomal- dominant/-rezessiv (Chromosom 11, Genort p15.4, CDKN1C-Gen)
Symptome	interuterine Wachstumsretardierung metaphysäre Dysplasie Nebennierenhypoplasie Geschlechtsorgananomalien: Mikropenis, Hypospadie, Kryptorchismus, hypogonadotroper Hypogonadismus Gesicht: breiter Nasenrücken, tief ansetzende Ohren, Balkonstirn
Diagnose	Anamnese: Klinik
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome