Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Medikamentöse Therapie: Vitamin B12

Autosomal rezessive megaloblastäre Anämie, selektive Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie, familiäre Megaloblasten-Anämie sind weitere Bezeichnungen für das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom. Beim Imerslund-Gräsbeck-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, bei der Vitamin B12 nicht richtig im terminalen Ileum von Körper aufgenommen wird. Die ersten Beschwerden treten meist schon vier Monate nach der Geburt auf. Es wird bei der Erkrankung kein Vitamin B12 aufgenommen da die Rezeptorfunktion hierfür gestört ist. Es kommt somit zu Störungen der DNA-Replikation von hämatopoetischen Zellen. Durch eine verminderte Resorption an Eiweißen in den Nierentubuli kommt es dazu zu einer vermehrten Ausscheidung von Proteinen über den Urin. Zur Behandlung der Erkrankung muss ein lebenlang Vitamin B12 eingenommen werden. Das geschieht am besten über Injektionen.

Definition	Als Imerslund-Gräsbeck-Syndrom bezeichnet man eine Krankheit mit Störung der Resorption von Vitamin B12
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Autosomal rezessive megaloblastäre Anämie Selektive Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie Familiäre Megaloblasten-Anämie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 10, Genlokus p12.1, Cubilin-Gen oder Chromosom 14, Genlokus q32, AMN-Gen)
Symptome	Symptome der Vitamin-B12-Mangel-Anämie Haut: milder Ikterus, Blässe Nerven: Tabes dorsalis, zerebrale Ataxie, periphere Neuropathie, Hirnatrophie Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Wachstumsstörungen, Infektneigung evtl. Anomalien des Urogenitaltraktes (Hufeisenniere, Ureter duplex)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Panzytopenie, MCV erhöht, Hämoglobin erniedrigt, Vitamin B12 erniedrigt, Megaloblasten, Urin: Protein erhöht
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Vitamin B12