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Infantile amaurotische Idiotie

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Infantile amaurotische Idiotie

Morbus Tay-Sachs, Tay-Sachs-Syndrom, GM2-Gangliosidose sind weitere Bezeichnungen für die infantile amaurotische Idiotie. Die infantile amaurotische Idiotie ist eine autosomal-rezessiv vererbte schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung. Meist ausbrechend zwischen 3. und 8. Lebensmonat und das vor allem bei jüdischen Kindern aus Osteuropa, Kanadier, Iren. Durch einen Gendefekt kommt es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosid in den Lysosomen. Besonders davon betroffen sind die Nervenzellen (Gehirn und Retina). Die betroffenen Nervenzellen blähen sich auf und sterben schließlich ab. Die Erkrankung wird in drei Formen unterteilt, je nachdem in welchem Alter sie auftritt. Eine kausale Therapie gibt es hierzu nicht, es können nur die Symptome gemildert werden. Die Prognose ist hierbei sehr schlecht, da die meisten erkrankten Kinder schon im Alter von 2 bis 4 Jahren versterben.

Leitmerkmale: schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung und Muskelschwäche
Definition Bei der infantilen amaurotischen Idiotie handelt es sich um eine vererbte Speicherkrankheit, die vor allem die Nervenzellen betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus- Tay-Sachs
  • Tay-Sachs-Syndrom
  • GM2-Gangliosidose
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kinder: zwischen 3. und 8. Lebensmonat
  • jüdische Kinder aus Osteuropa, Kanadier, Iren
Einteilung
  • Typ I (infantile Form): im Alter von 3-6 Monaten; plötzliches Aufschrecken bei Geräuschen, danach Ausbildung der weiter unten genannten Symptome
  • Typ II (juvenile Form): im Alter von 2-6 Jahren; Intelligenzminderung, Gangunsicherheiten, Verhaltensstörungen
  • Typ III (adulte Form): im Alter von 10 Jahren; Friedreich Ataxie mit Muskelschwäche und Intelligenzminderung
Pathogenese

Durch einen Mangel an Hexosaminidase A kommt es zu einer Stoffwechselstörung und zu einer vermehrten Speicherung von GM2-Gangliosiden (wichtiger Bestandteil der Plasmamembran der ZNS-Nervenzellen) in den Nervenzellen (v.a. Gehirn/Retina). Die betroffenen Zellen blähen sich auf und gehen schließlich unter

Ursachen
  • Vererbung: autosomal- rezessiv (Chromosom 15, Genlokus 15q23- q24, HEXA-Gen)
Symptome
  • Muskeln: zunehmende Schwäche, kann nicht mehr Sitzen oder Stehen, Paresen, Spasmen, Streckkrämpfe
  • Sinnesorgane: Schwerhörigkeit, Überempfindlichkeit gegenüber akustischen Reizen (Hyperakusis), immer weiteres Einschränken des Sehvermögens, kirschroter Fleck in der Retina des Auges, Nystagmus, Strabismus
  • Gesicht: puppenhaft, lange Augenwimpern, dünnes Haar, durchscheinende Haut, rosafarbene Haut
  • zerebral: schnelle Abnahme der Intelligenz
  • Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung (bis stehenbleiben), Schreckreaktionen
Diagnose Anamnese: Symptome
Labor: Hexosaminidase A/B erniedrigt (in Serum, Leukozyten, Fibroblasten)
Apparative Diagnostik: MRT (Veränderungen in der weißen Substanz, Stammganglien), EEG

Differentialdiagnose
  • Morbus Sandhoff
Komplikationen
  • Pneumonie
  • Blindheit
  • Demenz
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Physiotherapie, Anfallsbehandlung)
Prognose Tod im Kindesalter.

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