Insovalerianazidämie

Isovaleranazidurie ist eine weitere Bezeichnung für die Insovalerianazidämie. Unter einer Insovalerianazidämie versteht man ein angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einem gestörten Abbau der Aminosäure Leucin kommt. Die Erkrankung gehört zu den Organoazidopathien. Bei der Erkrankung wird Leucin nicht mehr in Acetyl-CoA und Acetoacetat in den Mitochondrien umgebaut. Es kommt dadurch zu einer Anreicherung von verschiedenen Metaboliten von Isovaleryl-CoA. Dies löst am Ende neurologische Beschwerden aus. Verschlechterungen der Erkrankung können bei Gastroenteritis, Atemwegsinfektionen oder zu hoher Eiweißzufuhr kommen.

Definition	Als Insovalerianazidämie versteht man eine vererbte Stoffwechselstörung im Eiweißstoffwechsel
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Isovaleranazidurie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Allgemeinsymptome: Trinkschwäche, Erbrechen, Dehydratation, Bewegungsstörungen, Apathie, Krampfanfälle, Gedeih-/ Entwicklungsstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Metabolite der Isovaleriansäure erhöht, Carnitin stark erniedrigt, Ammonium erhöht
Komplikationen	Ketoazidose mit Koma Schäden am zentralen Nervensystem
Therapie	Ernährungstherapie: eiweißarm