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Instabiles Hämoglobin
Beim instabilen Hämoglobin handelt es sich um eine Veränderung des eisenhaltigen Proteins der Erythrozyten. Es kommt hierbei zu einer erhöhten Löslichkeit des Hämoglobins oder zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber oxidativen Prozessen. Durch Bildung von Einschlusskörperchen, bedingt durch Mutationen, kommt es zur Zerstörung der Zellmembran der roten Blutkörperchen (Heinz-Körper). Diese somit veränderten Erythrozyten werden vermehrt in der Milz abgebaut. Es entsteht eine hämolytische Anämie.
Leitmerkmale: keine
Definition | Als instabiles Hämoglobin bezeichnet man eine Hämoglobinvariante mit Strukturveränderung |
Einteilung |
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Ursachen |
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Symptome | Meist keine:
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Eisen, Blutbild, Blutausstrich (Anisozytose/ Poikilozytose), Hämoglobinelektrophorese, Massenspektrometrie, Genanalyse |
Komplikationen |
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Therapie |
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