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Isolierte Lissenzephalie

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Isolierte Lissenzephalie

Als isolierte Lissenzephalie bezeichnet man eine seltene angeborene Fehlbildung am Gehirn. Es kommt hierbei den mit dieser Erkrankung geborenen Kindern zu sehr schweren geistigen und körperlichen Behinderungen, die bereits im Neugeborenenalter erkennbar sind. Sie ist eine der fünf Formen der Lissenzephalie. Die Fehlentwicklung tritt zwischen der achten und der sechzehnten Schwangerschaftswoche auf. Es kommt zu einer Fehlentwicklung des Gehirns, wobei die Schaltung und Vernetzung der Nervenzellen nicht korrekt funktioniert. Dazu kommt es zu weiteren Missbildungen an verschiedenen inneren Organen. Die Erkrankung ist so schwerwiegend, dass die davon betroffenen Kinder nicht mit ihrer Umwelt kommunizieren können und somit ein lebenlang auf die Unterstützung anderer Personen angewiesen sind. Es gibt zurzeit keine kausale Therapie für die Erkrankung, es können somit nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale:  minderer Entwicklungsstand, Spasmen, Epilepsie
Definition       Bei der isolierten Lissenzephalie handelt es sich um eine sehr schwere Fehlbildung des Gehirns

Ursachen
  • Genmutation: Chromosom 17
Symptome
  • Entwicklungsstand: wie Kleinkind
  • Atemwege: Schluckstörungen, Lungenentzündung
  • Verdauungssystem: ungenügende Nahrungsaufnahme (Erbrechen, Gewichtsverlust)
  • Muskulatur: Verkrampfung
  • Nerven: Epilepsie
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Sonografie, Fruchtwasseruntersuchung, CT, MRT (Gehirn)

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik

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