Zurück zur alphabetischen Auswahl
Isovalerianazidämie
Isovaleranazidurie ist eine weitere Bezeichnung für die Isovalerianazidämie. Bei der Isovalerianazidämie handelt es sich um eine seltene angeborenen Stoffwechselerkrankung. Es kommt hierbei zu einem gestörten Abbau der Aminosäure Leucin. Diese wird in den Mitochondrien normalerweise in mehreren Schritten abgebaut. Jetzt wird sie dort vermehrt eingelagert und löst neurotoxische Beschwerden aus. Starke Verschlechterungen können durch eine Gastroenteritis, Atemwegsinfektionen oder hohe Eiweißzufuhr ausgelöst werden.
Leitmerkmale: Trinkschwäche, Erbrechen, Dehydratation bei Säuglingen
| Definition | Als Isovalerianazidämie bezeichnet man eine seltene vererbte Stoffwechselkrankheit im Eiweißstoffwechsel |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
| Ursachen |
|
| Symptome |
|
| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Metabolite (Isovaleriansäure) erhöht (Blut/Urin), Carnitin stark erniedrigt, Ammonium erhöht, Laktat erhöht |
| Komplikationen |
|
| Therapie |
|