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IVIC-Syndrom

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IVIC-Syndrom

Okulo-oto-radiales Syndrom ist eine weitere Bezeichnung das IVIC-Syndrom. Als IVIC-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit dem Hauptsymptomen Schwerhörigkeit und Missbildungen am Radius. Die Ausprägung der Beschwerden ist sehr unterschiedlich. Da die Erkrankung so selten ist gibt es hierfür noch keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gelindert werden.

Leitmerkmale:  Schwerhörigkeit, Aplasie des Radius und Daumens
Definition Beim IVIC-Syndrom handelt es sich um ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit einem Radiusdefekt und einer Daumenhypoplasie

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Okulo-oto-radiales Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 20, Genort q13.2, SALL4-Gen)
Symptome
  • Radius/Daumen: Aplasie oder Hypoplasie
  • Ohr: Mittel- oder Innenohrschwerhörigkeit
  • Augen: Schielen
  • Blut: Leukozytose, Thrombopenie
  • Verdauungstrakt: Analatresie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Daumen, Radius
Test: Gehörtest
Labor: Thrombozyten erniedrigt, Leukozyten erhöht
Apparative Diagnostik: Röntgen

Differentialdiagnose
  • Crigler-Najjar-Syndrom II
  • Diamond-Blckfan-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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