Jacobsen-Syndrom

11q-Syndrom, distales 11q Deletionssyndrom, partielle Monosomie 11q sind weitere Bezeichnungen für das Jacobsen-Syndrom. Das Jacobsen- Syndrom ist eineChromosomenveränderung am langen Arm des Chromosoms 11. Sie ist gekennzeichnet durch Herzfehler, deine Blutungsneigung, eine kraniofaziale Dysmorphie und eine geistige Retardierung. Die verschiedenen körperlichen und geistigen Fehlbildungen können von Patient zu Patient sehr verschieden ausfallen, da die Veränderung am Chromosom 11 verschieden groß ausfallen kann. Durch eine angeborene verminderte Produktion von Thrombozyten kommt es oft zu lebensgefährlichen Blutungen. Für die Erkrankung, da sehr selten, gibt es keine kausale Therapie. Es können somit nur die Symptome gemildert werden. Die Lebenserwartung ist sehr eingeschränkt. Ein Fünftel der betroffenen Kinder stirbt vor dem zweiten Lebensjahr an Blutungen oder an den Herzfehlern.

Definition	Beim Jacobsen-Syndrom handelt es sich um eine Veränderung des Chromosoms 11
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	11q-Syndrom Distales 11q Deletionssyndrom Partielle Monosomie 11q
Vorkommen (vor allem bei)	Mädchen
Ursachen	Chromosomenaberration: Chromosom 11, Genlokus q23.3
Symptome	Allgemeinsymptome: geringes Geburtsgewicht, vermindertes Wachstum Augen: Iriskolobom, Katarakt, Glaukom, Ptosis, Epikanthus medialis, Strabismus, Optikusatrophie, Hypertelorismus Gehirn/Nervensystem: Mikrozephalie, Störung der Grob-/Feinmotorik, mittlere geistige Retardierung, können sich nur schwer ausdrücken Kopf: dreieckförmig, langes Gesicht, V-förmiger Mund, stark ausgeprägtes Philtrum, knollenförmige/kurze Nase, vorstehende/herabhängende Unterlippe, Gaumenspalte, mandibuläre Retrognathie, kurzer Nacken, Ohrdysplasie, tiefsitzende Ohren Herz: Aplasie/Hypoplasie des linken Ventrikels, Ventrikelseptumdefekt, Truncus arteriosus communis Extremitäten: Hammerzehen, Klinodaktylie, Polydaktylie, Syndaktylie, Handfurchen, unterentwickelte Nägel Gerinnung: erhöhte Blutungsneigung (verminderte Thrombozytenzahl) selten: Anomalien an den Geschlechtsorganen, Veränderungen der Nieren, Leistenbruch
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Thrombozytopenie, molekulargenetische Untersuchung Apparative Diagnostik: MRT (Schädel), EKG
Differentialdiagnose	C-Syndrom Turner-Syndrom Noonan-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Logopädie. Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Bluttransfusion