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Jaeken-Syndrom
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia, Phosphomannomutase-2-Mangel, CDG-Syndrom Typ Ia sind weitere Bezeichnungen für das Jaeken-Syndrom. Als Jaecken-Syndrom bezeichnet man eine Reihe enzymatischer oder chemischer Reaktionen, bei denen Kohlenhydrate an Proteine, Lipide oder andere Aglykone gebunden werden. Es entsteht somit ein Gylkosid.
Leitmerkmale: Gedeihstörung, Erbrechen, Durchfälle bei Säuglingen
Definition | Beim Jaecken-Syndrom handelt es sich um einen genetisch bedingten Stoffwechseldefekt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse |
Therapie |
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ff