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Jaeken-Syndrom

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Jaeken-Syndrom

Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia, Phosphomannomutase-2-Mangel, CDG-Syndrom Typ Ia sind weitere Bezeichnungen für das Jaeken-Syndrom. Als Jaecken-Syndrom bezeichnet man eine Reihe enzymatischer oder chemischer Reaktionen, bei denen Kohlenhydrate an Proteine, Lipide oder andere Aglykone gebunden werden. Es entsteht somit ein Gylkosid.

Leitmerkmale: Gedeihstörung, Erbrechen, Durchfälle bei Säuglingen
Definition Beim Jaecken-Syndrom handelt es sich um einen genetisch bedingten Stoffwechseldefekt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia
  • Phosphomannomutase-2-Mangel
  • CDG-Syndrom Typ Ia
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 16, Genlokus 13.2, PMM2-Gen)
Symptome
  • Säuglinge: Gedeihstörung, Erbrechen, Durchfälle
  • später: Enzephalopathie, verminderter Muskeltonus, psychomotorische Retardierung, abnorme Augenbewegungen, periphere Neuropathie
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Genanalyse

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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