Jarcho-Levin-Syndrom

Beim Jarcho-Levin-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetische Störung der Entwicklung der Wirbelsäule und der Rippen. Es kommt hierbei zu einer ausgeprägten Skelettdysplasie. Die Beschwerden variieren hierbei bedingt durch die genetischen Mutationen und die Schwere und Ausprägung der Erkrankung.

Definition	Als Jarcho-Levin-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit Anomalien an der Wirbelsäule und am Thorax
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant oder -rezessiv (MESP2-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Atemschwierigkeiten (Dyspnoe/ wiederkehrende Infektionen) Wirbelsäule: abnorme Segmentierung der Wirbel, Verkrümmung, Kyphoskoliose Rippen: miteinander verwachsen, abnormer Abstand
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Wirbelsäule, Rippen Labor: Gentest Apparative Diagnostik: Röntgen
Komplikationen	Atemnot bis Atemversagen Kreislaufprobleme
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, Behandlung der Symptome Operative Therapie: Korrekturen an Wirbelsäule/Rippen