Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Typ I: Chromosom 11, Genort p15.5- 15.4, KCNQ1-Gen
Typ II: Chromosom 21, Genort q22.12, KCNE1-Gen

Kardio-auditives Syndrom, surdikardiales Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom. Als Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit Beschwerden am Herzen und am Ohr. Die ersten Krankheitszeichen treten bereits in den ersten drei Lebensjahren auf. Die Erkrankung gehört zu den Long-QT-Syndromen und ist die schwerste Form davon. Sie kann unbehandelt zu einem plötzlichen Tod führen. Ziel der Behandlung ist es Synkopen und einen plötzlichen Herzstillstand zu vermeiden.

Definition	Beim Jervell-Lange-Nelson-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Herzrhythmusstörungen und einer Schwerhörigkeit
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kardio-auditives Syndrom Surdikardiales Syndrom
Einteilung	Typ I: Chromosom 11, Genort p15.5- 15.4, KCNQ1-Gen Typ II: Chromosom 21, Genort q22.12, KCNE1-Gen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Ohr: Innenohrschwerhörigkeit (beidseits) Herz: QT-Verlängerung, Tachyarrhythmie (ventrale Tachykardie, Kammerflimmern, Torsades des pointes) Nerven: Synkopen bei Stress/Anstrengung/Kälte
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Test: Hörtest Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EKG (verlängerte QT-Zeit)
Differentialdiagnose	andere Formen der Schallempfindungsschwerhörigkeit Elektrolytstörungen: Hypokaliämie, Hypomagnesiämie, Hypokalzämie vasovagale Synkope orthostatische Hypotonie Romano-Ward-Syndrom
Komplikationen	plötzlicher Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Betablocker Operative Therapie: Cochlea-Implantat, Implantation eines Kardioverter-Defibrillators