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Johanson-Blizzard-Syndrom

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Johanson-Blizzard-Syndrom

Johanson-Blizzard-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit Fehlbildung mehrerer Organe. Dabei ist hauptsächlich die Entwicklung der Bauchspeicheldrüse gestört. Es kommt hierbei zu einer exokrinen Pankreasinsuffizienz. Daraus entwickelt sich ein Malabsorptionssyndrom, wodurch vor allem Fette über die Nahrung schlecht aufgenommen werden können. Es kommt darüber hinaus zu einer Verfettung des Pankreas, die soweit gehen kann, dass sie lebendsbedrohlich wird. Die einzelnen Beschwerden und Störungen, die durch die Erkrankung ausgelöst werden, sind sehr vielseitig und betreffen viele Organe des Körpers.

Leitmerkmale: Aplasie der Nasenflügel, Zahnanomalien, Pankreasinsuffizienz
Definition Beim Johanson-Blizzard-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Entwicklungsstörung des Pankreas und anderen Organen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 15, UBR1-Gen)
Symptome
  • Pankreas: exokrine Pankreasinsuffizienz, Diabetes mellitus, fettgewebige Degeneration
  • Gesicht: Aplasie der Nasenflügel, abgeflachte Ohrmuscheln, gewölbte Stirn
  • Nervensystem: Mikrozephalie, geistige Retardierung
  • Gehör: Innenohrschwerhörigkeit
  • Verdauungstrakt: Malabsorption, Fettstuhl
  • Allgemeinsymptome: Hypothyreose, Minderwuchs, Zahnanomalien
Diagnose Anamnese: Klinik

Differentialdiagnose
  • zystische Fibrose
  • Shwachman-Bodian-Diamons-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Ergotherapie

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