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Johnson-McMillin-Syndrom

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Johnson-McMillin-Syndrom

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson, Alopezie-Anosmie-Taubheits-Hypogonadismus-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Johnson-McMillin-Syndrom. Als Johnson-McMillin-Syndrom bezeichnet man eine ehr seltene angeborene Erkrankung mit Schwerhörigkeit, Riechstörung, Haarausfall und Fehlbildungen. Eine kausale Therapie ist hierbei noch nicht bekannt. Es können somit nur die auftretenden Beschwerden und Fehlbildungen gemildert werden.

Leitmerkmale:  Alopezie, Schalleitungsschwerhörigkeit, Riechstörung
Definition Beim Johnson-McMillin-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit Riechverlust, Haarausfall, Schwerhörigkeit usw.

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
  • Alopezie-Anosmie-Taubheits-Hypogonadismus-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Haare: Alopezie
  • Ohren: Schallleitungsschwerhörigkeit, Ohrmuschelfehlbildung (evtl. Atresie des äußeren Gehörganges)
  • Riechen: vermindert bis nicht vorhanden
  • Keimdrüsen: Unterfunktion
  • weitere mögliche Fehlbildungen: Herzfehler, Gaumenspalte, Verschluss der hinteren Nasenöffnung, Gesichtsasymmetrie, Minderbegabung, erhöhte Kariesneigung
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Kopf, Mund
Test: Riechtest

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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