Johnson-McMillin-Syndrom

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson, Alopezie-Anosmie-Taubheits-Hypogonadismus-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Johnson-McMillin-Syndrom. Als Johnson-McMillin-Syndrom bezeichnet man eine ehr seltene angeborene Erkrankung mit Schwerhörigkeit, Riechstörung, Haarausfall und Fehlbildungen. Eine kausale Therapie ist hierbei noch nicht bekannt. Es können somit nur die auftretenden Beschwerden und Fehlbildungen gemildert werden.

Definition	Beim Johnson-McMillin-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit Riechverlust, Haarausfall, Schwerhörigkeit usw.
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Alopezie-Anosmie-Taubheits-Hypogonadismus-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant
Symptome	Haare: Alopezie Ohren: Schallleitungsschwerhörigkeit, Ohrmuschelfehlbildung (evtl. Atresie des äußeren Gehörganges) Riechen: vermindert bis nicht vorhanden Keimdrüsen: Unterfunktion weitere mögliche Fehlbildungen: Herzfehler, Gaumenspalte, Verschluss der hinteren Nasenöffnung, Gesichtsasymmetrie, Minderbegabung, erhöhte Kariesneigung
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Kopf, Mund Test: Riechtest
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome