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Johnson-Syndrom

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Johnson-Syndrom

Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie – Makroorchidie ist eine weitere Bezeichnung für das Johnson-Syndrom.  Beim Johnson-Syndrom handelt es sich um eine seltene Art der syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung.


Leitmerkmale:  geistig Behinderung, Makrozephalie, vergrößerte Hoden
Definition Als Johnson-Syndrom bezeichnet man eine seltene Art der vererbten geistigen Behinderung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie – Makroorchidie
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genlokus q12 -21)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: geistige Retardierung, Makrozephalie
  • Genitale: vergrößerte Hoden
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Intelligenztest
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome