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Juberg-Hayward-Syndrom

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Juberg-Hayward-Syndrom

Orokraniodigitales Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Juberg-Hayward-Syndrom. Als Juberg-Hayward-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine Mikrozephalie, einen Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und einen abnormen Daumen. Die Ursachen für die Erkrankung sind noch nicht erforscht, da die Erkrankung bei weniger als 10 Patienten bisher aufgetreten ist. Die Behandlung richtet sich nach den Beschwerden. Das Ziel ist es diese zu mildern.

Leitmerkmale:  Minderwuchs, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, versteifter Daumen
Definition Beim Juberg-Hayward-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Orokraniodigitales Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: vermutlich autosomal-rezessiv
Symptome
  • Gesicht: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Oberlidfalte, weiter Augenabstand, bleite Nasenspitze
  • Gehirn: Mikorzephalie
  • Hand: hypoplastischer Daumen (ohne Beugungsmöglichkeit der Phalangen), Radiushypoplasie (Luxationsstellung des Radiusköpfchens)
  • Zehen: Klinodaktylie (4. Zehe), Syndaktylie (2./3. Zehe)
  • Allgemeinsymptome: Minderwuchs
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Gesicht, Hände, Zehen

Differentialdiagnose
  • Nager-Syndrom
  • Goldenhar-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnamen: Behandlung der Symptome

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