Juberg-Marsidi-Syndrom

Ohren: Schwerhörigkeit bis Taubheit
Gesicht: enge Lidspalten, Sattelnase, Ohrmuscheldysplasie, Epikanthus, prominente Stirn
Genitale: Penis-/Skrotumhypoplasie, Kryptorchismus
Finger: Klinodaktylie, Kamptodaktylie
Allgemeinsymptome: Wachstumsstörung, schwere geistige Retardierung

Chudley-Lowry-Syndrom, Carpenter-Wasziri-Syndrom, Smith-Fineman-Myers-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Juberg-Marsidi-Syndrom. Als Juberg-Marsidi-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Erkrankung mit Taubheit und Mikrogenitalismus. Die bei dieser Krankheit auftretenden geistigen und körperlichen Beschwerden sind so erheblich, dass sie das Leben und die Verrichtungen des Alltags sehr negativ beeinträchtigen. Die meisten davon Betroffenen sind somit auf die Hilfe von Kontaktpersonen angewiesen. Es gibt bis jetzt noch keine kasuale Therapie hierfür. Es können nur die Beschwerden gemildert und die und die Lebensqualität gesteigert werden.

Definition	Beim Juberg-Marsidi-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit sehr schwerwiegenden Behinderungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Chudley-Lowry-Syndrom Carpenter-Wasziri-Syndrom Smith-Fineman-Myers-Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Chromosom X, Genlokus q13.3, ATRX-Gen)
Symptome	Ohren: Schwerhörigkeit bis Taubheit Gesicht: enge Lidspalten, Sattelnase, Ohrmuscheldysplasie, Epikanthus, prominente Stirn Genitale: Penis-/Skrotumhypoplasie, Kryptorchismus Finger: Klinodaktylie, Kamptodaktylie Allgemeinsymptome: Wachstumsstörung, schwere geistige Retardierung
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Gentest
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Physiotherapie