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Juvenile myelomonozytäre Leukämie

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Juvenile myelomonozytäre Leukämie

Als juvenile myelomonozytäre Leukämie bezeichnet man eine besonders schwere Form der chronischen Leukämie bei Säuglingen und Kleinkindern. Es handelt sich dabei um eine Entartung der Vorgängerzellen der Monozyten, den hämatopoetischen Stammzellen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt hierbei bei zwei Jahren. Die Ursachen liegen in verschiedene Mutation von verschiedenen Genen. Die Ausprägung der Symptome richtet sich nach den betroffenen mutierten Genen. Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto besser ist die Prognose.

Leitmerkmale:  hohe Infektanfälligkeit, Blässe, geringe Gewichtszunahme bei Säuglingen
Definition Bei der juvenilen myelomonozytäre Leukämie handelt es sich um eine maligne Form der Leukämie, die um das zweite Lebensjahr herum auftritt

Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: Säuglinge, Kleinkinder
Ursachen /Einteilung
  • akute myelomonozytische Leukämie, somatische Form: Chromosom 1, Genort q21.3, MLLT11-Gen
  • juvenile myelomonozytische Leukämie, somatische Form: Chromosom 5, Genort q31.3, ARHGAP26-Gen oder Chromosom 12, Genort 24.13, PTPN11-Gen
  • juvenile myelomonozytische Leukämie: Chromosom 17, Genort q11.2, NF1-Gen
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Blässe, schlechter Allgemeinzustand, hohe Infektanfälligkeit, Fieber, Sehstörungen, Schwerhörigkeit, Hepatosplenomegalie
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Abtasten (Oberbauch)
Labor: Anämie, Leukozytose, Thrombozytopenie, Genanalyse

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Chemotherapie
  • Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation, Blutstammzellspende

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