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Juveniler Morbus Paget

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Juveniler Morbus Paget

Hyperostosis corticalis deformans juvenilis, familiäre Osteoektasie, hereditäre Hyperphosphatasie, chronische idiopathische Hyperphosphatasie, Hyperphosphatasämie, Bakwin-Eiger-Syndrom, juvenile Pagetsche Krankheit, Osteoektasie mit Hyperphosphatasie sind weitere Bezeichnungen für den juveniler Morbus Paget. Der juvenile Morbus Paget ist eine bereits im Kindesalter beginnende Osteodystrophia deformans.  Es kommt hierbei zu zahlreichen ausgeprägten Knochenveränderungen bedingt durch eine Überaktivität der Osteoklasten (gesteigerter Knochenumbau).


Leitmerkmale:  Knochenbrüche, Knochenfehlstellungen, Makrozephalie, Taubheit, Herz-Kreislauferkrankungen
Definition Beim juvenilen Morbus Paget handelt sich um ein Fehlbildungssyndrom, das vor allem das Skelettsystem betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Hyperostosis corticalis deformans juvenilis
  • Familiäre Osteoektasie
  • Hereditäre Hyperphosphatasie
  • Chronische idiopathische Hyperphosphatasie
  • Hyperphosphatasämie
  • Bakwin-Eiger-Syndrom
  • Juvenile Pagetsche Krankheit
  • Osteoektasie mit Hyperphosphatasie
Einteilung
  • schwere Form:
    • Beginn: erste 18 Lebensmonaten
    • Symptome: Größe unter der 3. Perzentile, Laufen gelingt kaum oder gar nicht
    • Cysteine residues: betroffen
  • mäßige Form:
    • Beginn: nach dem 2. Lebensjahr
    • Symptome: Größe oberhalb der 3. Perzentile, normaler Laufbeginn, dann Deformierungen
    • Cysteine residues: nicht betroffen
  • milde Form:
    • Beginn: nach dem 2. Lebensjahr
    • Symptome: Größe normal, normales Laufen, Defekte am C-terminalen Ende des Proteins
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 8, Genort q24.12, TNFRSF11B- Gen)
Symptome
  • Skelettsystem: Kleinwuchs, auffallend großer Schädel, Verbiegung der Gliedmaßen, erhöhte Frakturneigung
  • Ohren: Schwerhörigkeit
  • Allgemeinsymptome: arterielle Hypertonie, Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, schütteres Haar
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse, alkalische Phosphatase erhöht, Harnsäure erhöht
Apparative Diagnostik: Röntgen (Schädelkalotte verdickt/unscharf aufgebaut, Röhrenknochen verbreitert/ verbogen)
Differentialdiagnose
  • Mabry-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome