Krankheiten
Kabuki-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Kabuki-Syndrom

Niikawa-Kuroki-Syndrom, Kabuki-Make-up-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Kabuki-Syndrom. Als Kabuki-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung. Der Name Kabuki kommt von den Namen des japanischen Theaters, in den die spielenden Personen spezielle Gesichtsmerkmale aufweisen. Die wichtigsten Merkmale der Erkrankung sind Gesichtsauffälligkeiten, mehrere organische Fehlbildungen und eine unterschiedlich starke geistige Behinderung. Da die Erkrankung sehr selten auftritt, wurde sie bis jetzt noch nicht vollständig erforscht. Deshalb gibt es hierfür auch keine kausale Therapie. Es können somit nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale:  Gesichtsveränderungen, intellektuelle Behinderung, verschiedene Organfehlbildungen
Definition Beim Kabuki-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Niikawa-Kuroki-Syndrom
  • Kabuki-Make-up-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genlokus q12-14, KMT2D- Gen oder Chromosom X, Genloskus p11.2, KDM6A-Gen)
Symptome
  • Augen: Epikanthus, lange Wimpern, bogenförmige/breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Nystagmus, Schielen
  • Gesicht: breite/eingesunkene Nasenspitze, offener Mund, Lippen-Gaumen-Spalte, Zahnanomalien
  • Skelett: Hüftdysplasie, Kleinwuchs, Skoliose, Bradyklinodaktylie (5. Finger), Fingersoitzenpolster
  • Ohren: große abstehende Ohren, Mittelohrentzündung, Hörstörungen bis Hörverlust
  • Allgemeinsymptome: mentale Retardierung, muskuläre Hypotonie, Herzfehler (Aortenisthmusstenose, Septumdefekte), Adipositas, Krampfanfälle
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse

Differentialdiagnose
  • CHARGE-Syndrom
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Brachio-oto-renales Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie
Bilder

ff