Kallmann-Syndrom

Olfaktogenitales Syndrom, kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie sind weitere Bezeichnungen für das Kallmann-Syndrom. Als Kallmann-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Entwicklungsstörungen der Keimdrüsen und einem verminderten Geruchssinn. Die Ursachen hierfür sind ein Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (verminderte Funktion der Hoden/ Eierstöcke) und eine Hypo- bis Aplasie der Riechkolben (verminderte Geruchswahrnehmung). Die Erkrankung wird meist erst in der Zeit der Pubertät erkannt, wenn das Fehlen der Geschlechtsentwicklung zu sehen ist. Es kommt hierbei zu Entwicklungsstörungen des zentralen Nervensystems und damit zu einer verminderten Ausschüttung von GnRH über den Hypothalamus. Somit können in der Hypophyse die wichtigen Geschlechtshormone FSH und LH nicht produziert werden. Damit werden die Hoden und Eierstöcke nicht mehr stimuliert. Es kommt zu einer Verzögerung oder einem Ausbleiben der sexuellen Reifung.

Definition	Beim Kallmann-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Krankheit mit Unterentwicklung der Geschlechtsmerkmale
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Olfaktogenitales Syndrom Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Ursachen	Vererbung: verschiedene Genmutationen (Chromosom 8, FGFR1-Gen oder X-Chromosom, KAL1-Gen)
Symptome	Hoden: verkleinert, Kryptorchismus Geschlechtsorgane: spärliche sekundäre Geschlechtsorgane, ausbleibende oder verzögerte Pubertät, Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit, erektile Dysfunktion Riechen: vermindert bis Verlust Allgemeinsymptome: Osteoporose, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, fehlende Zahnanlage
Diagnose	Anamnese: Klinik Test: Riechen Labor: LH erniedrigt, FSH erniedrigt, Testosteron erniedrigt, Östrogen erniedrigt, humangenetische Untersuchung Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT (Gehirn)
Differentialdiagnose	Börjeson-Frossmann-Lehmann-Syndrom Empty-Sella-Syndrom Histiozytose X Hypophyseninsuffizienz Klinefelter-Syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom LEOPARD-Syndrom Lowe-Syndrom Martsolf-Syndrom polyzystisches Ovar-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Turner-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Psychotherapie, Osteoporoseprophylaxe Medikamentöse Therapie: Hormonzufuhr (Testosteron, Östrogen, Progesteron)