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Kampomele Dysplasie
Kampomeles Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die kampomele Dysplasie. Als kampomele Dysplasie bezeichnet maneine angeborene, meist tödlich verlaufende Störung im Aufbau des Skelettsystems. Die Kinder mit dieser Erkrankung werden weist tot geboren oder sterben schon kurz nach der Geburt. Wenn sie dennoch überleben, haben sie ein lebenlang mit respiratorischen Problemen zu kämpfen. Es gibt von dieser Erkrankung mehrere Formen, je nachdem welche Organe mitbetroffen sind oder je nach Ausprägung der Schwere der Symptome. Für die Krankheit gibt es noch keine kausale Therapie, man versucht somit die Symptome zu mildern und gehäufte Atemwegsinfekte zu vermeiden.
Leitmerkmale: verbogene/verkürzte Ober- und Unterschenkel
Definition | Bei der kampomelen Dysplasie handelt es sich um eine Erbkrankheit mit Skelettanomalien und weiteren Fehlbildungen |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Ober-/Unterschenkel, HWS), Sonografie, Chorionzottenbiopsie |
Komplikationen |
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Therapie |
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ff