Kapur-Toriello-Syndrom

Als Kapur-Toriello-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung. Es kommt hierbei zu fazialen Dysmorphien, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes.

Definition	Beim Kapur-Toriello-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetische Störung
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Gesicht: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kurzer Hals, knollige Nasenspitze Augen: Mikrophthalmie, Kolobom, Katarakt Ohren: Schalleitungsschwerhörigkeit, Atresie des äußeren Gehörgangs, tiefsitzende missgebildete Ohren Herz: Vorhofseptum-/ Ventrikelseptumdefekt, verzögerter Verschluss des Ductus arteriosus Verdauungstrakt: Obstipation, Rektumstenose, intestinale Malrotation Allgemeinsymptome: schweres intellektuelles Defizit, retardiertes Wachstum
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Gesicht, Verdauungstrakt
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome