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Kardio-fazio-kutanes Syndrom

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Kardio-fazio-kutanes Syndrom

CFC-Syndrom, cardio-fazio-cutanes-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für den kardio-fazio-kutanes Syndrom. Beim kardio-fazio-kutanes Syndrom handelt es sich um eine Kombination aus verschiedenen Fehlbildungen. Diese betreffen vor allem das Gesicht, die Haut, das Nervensystem, das Herz und den Geist. Je nachdem wie schwer diese ausfallen, kann die Lebensqualität sehr eingeschränkt sein. Dies kann sogar soweit führen, dass die davon Betroffenen ihren Alltag nicht mehr selbstständig bestreiten können und immer auf eine fremde Hilfe angewiesen sind. Da es nur sehr wenig Erkrankte gibt, ist die Erkrankung noch nicht vollständig erforscht und es gibt somit auch keine kausale Therapie. Das Ziel der Behandlung ist es somit die Beschwerden, die dabei auftreten, zu mildern.

Leitmerkmale: Makrozephalie, Kurzer Hals, Herzfehler, Fütterungsschwierigkeiten
Definition Als kardio-fazio-cutanes Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen, die zu vielfältigen körperlichen wie auch geistigen Einschränkungen führen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 7, Genort q34, BRAF-Gen oder Chromosom 12, Genort p12.1, KRAS-Gen oder Chromosom 15, Genort q22.31, MAP2K1-Gen oder Chromosom 19, Genort p13.3, MAP2K2-Gen)
Symptome
  • Gesicht: breite Stirn, kurzer Hals, Ptosis, dünnes/lockiges/spärliches Kopfhaar, Epikanthus medialis, kurze Nase, tiefsitzende Ohren, betontes Philtrum, hoher Gaumen, dicke Unterlippe
  • Herz: Pulmonalstenose, Vorhofseptumdefekt, hypertrophe Kardiomyopathie
  • Augen: Hypertelorismus, Nystagmus, Astigmatismus, Strabismus, Fehlsichtigkeit
  • Haut: Ichthyosis, Hyperpigmentierung, Cafe-au-lait-Flecken, Nävi, trockene/hyperelastische Haut (Arme/Beine/Gesicht), Keratoderma, Lymphödeme
  • Füße: Polydaktylie, Syndaktylie
  • Nervensystem: Makrozephalie, Krampfanfälle
  • Allgemeinsymptome: psychomotorische Retardierung, Minderwuchs, Ernährungsprobleme (Erbrechen, Verstopfung), Lernschwierigkeiten
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Körper
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Sonografie, Amniozentese

Differentialdiagnose
  • Costello-Syndrom
  • Noonan-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Physiotherapie

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