Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom, Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung sind weitere Bezeichnungen für das kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer. Beim kardio-kranialen Syndrom Typ Pfeiffer handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Als markante Erscheinungen treten Herzfehler, geistige Behinderung und eine Synostose der Sagittalnaht des Schädels auf. Da weniger als 10 Patienten mit dieser Erkrankung bekannt sind, ist die Ursache hierfür noch nicht erforscht. Das Gleiche gilt für die Behandlung. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, es können aber die Symptome gemildert werden.

Definition	Als kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit Herzfehlern und geistiger Behinderung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom Sagittalnahtsynostose mit kongenitaler Herzerkrankung
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene/ Kleinkinder
Ursachen	unbekannt
Symptome	Herz: Herzfehler Skelettsystem: Synostose der Sagittalnaht des Schädels, Minderwuchs, Syndaktylie, Gelenkveränderungen Allgemeinsymptome: geistige Behinderung weitere Fehbildungen: Nieren, Genitale, Gesicht (Mikrogenie, Ankylose des Unterkiefers, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus)
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Herz, Skelettsystem Apparative Diagnostik: EKG, Röntgen, MRT
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome