Kardioauditives Syndrom

Typ I: Chromosom 11, Genort p15.5- 15.4, KCNQ1-Gen
Typ II: Chromosom 21, Genort q22.12, KCNE1-Gen

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom, surdikardiales Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das kardioauditives Syndrom. Als kardioauditives Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit Beschwerden am Herzen und am Ohr. Die ersten Krankheitszeichen treten bereits in den ersten drei Lebensjahren auf. Die Erkrankung gehört zu den Long-QT-Syndromen und ist die schwerste Form davon. Sie kann unbehandelt zu einem plötzlichen Tod führen. Ziel der Behandlung ist es Synkopen und einen plötzlichen Herzstillstand zu vermeiden.

Definition	Beim kardioauditiven Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Herzrhythmusstörungen und einer Schwerhörigkeit
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Surdikardiales Syndrom
Einteilung	Typ I: Chromosom 11, Genort p15.5- 15.4, KCNQ1-Gen Typ II: Chromosom 21, Genort q22.12, KCNE1-Gen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Ohr: Innenohrschwerhörigkeit (beidseits) Herz: QT-Verlängerung, Tachyarrhythmie (ventrale Tachykardie, Kammerflimmern, Torsades des pointes) Nerven: Synkopen bei Stress/Anstrengung/Kälte
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Test: Hörtest Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EKG (verlängerte QT-Zeit)
Differentialdiagnose	andere Formen der Schallempfindungsschwerhörigkeit Elektrolytstörungen: Hypokaliämie, Hypomagnesiämie, Hypokalzämie vasovagale Synkope orthostatische Hypotonie Romano-Ward-Syndrom
Komplikationen	plötzlicher Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Betablocker Operative Therapie: Cochlea-Implantat, Implantation eines Kardioverter-Defibrillators