Karsch-Neugebauer-Syndrom

Als Karsch-Neugebauer-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung. Die vor allem an eine Spalthand/Spaltfuß und an einem gleichzeitig mitbestehenden Augenzittern und Schielen zu erkennen ist. Die Erkrankung überträgt sich durch ein defektes Gen von Generation zu Generation. Möglich ist hierbei, dass die nächsten Nachkommen übersprungen werden und die Erkrankung erst wieder bei den Enkeln oder Urenkeln auftritt. Von Geburt sind Spalten in den Händen und Füßen zu erkennen, wobei auch einige bis alle Finger/Zehen fehlen können. Erst später in der Entwicklung des Kindes kommt es zu den unten beschriebenen Augenfehlerscheinungen. Da das Krankheitsbild so selten ist, wurde es noch nicht vollständig erforscht, weshalb es auch keine kausale Therapie gibt. Es können somit durch eine gute Therapie nur die Symptome gemildert werden.

ff