Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Cataract 1: Chromosom 1, Genort q21.2, GJA8-Gen
Cataract 3: Chromosom 22, Genort q11.23, CRYBB2-Gen
Cataract 4: Chromosom 2, Genort q33.3, CRYGD-Gen
Cataract 9: Chromosom 21, Genort q22.3, CRYAA-Gen

Beim Katarakt-Mikrokornea-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind hierbei eine angeborene Linsentrübung und eine zu kleine Hornhaut (unter 10 Millimeter) des Auges. Der graue Star befindet sich an am hinteren Pol und äußert sich mit Eintrübungen an der Linsenperipherie. Er bereitet sich mit der Zeit weiter über die ganze Linse aus und es kommt somit zu einem totalen Katarakt zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr. Da es für die Erkrankung keine kausale Therapie gibt, ist es das Ziel der Behandlung die Sehkraft wiederherzustellen. Dies gelingt nur durch einen chirurgischen Eingriff am Auge.

Definition	Als Katarakt-Mikrokornea-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit angeborenen Fehlbildungen vor allem am Auge
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene
Einteilungen	Cataract 1: Chromosom 1, Genort q21.2, GJA8-Gen Cataract 3: Chromosom 22, Genort q11.23, CRYBB2-Gen Cataract 4: Chromosom 2, Genort q33.3, CRYGD-Gen Cataract 9: Chromosom 21, Genort q22.3, CRYAA-Gen
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant/-rezessiv
Symptome	Augen: Mikrokorea, Katarakt (beidseitig), Myopie, Iris-Kolobom, Sklerokornea, Peters-Anomalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen Apparative Diagnostik: Spaltlampe
Therapie	Operative Therapie: Kataraktoperation