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Katzenaugen-Syndrom

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Katzenaugen-Syndrom

Kolobom-Analatresie-Syndrom, Schmid-Fraccaro-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Katzenaugen-Syndrom. Als Katzenaugensyndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind dabei Veränderungen an den Augen und eine Fehlbildung des Enddarms. Es kommt hierbei zu einer vertikal-ovalen Spaltbildung an der Iris, so dass die Augen wie die Pupillen einer Katze aussehen. Die Ursache dafür ist ein überzählig vorhandenes Teilstück des Chromosoms 22 in allen Zellen des Körpers. Die auftretenden Beschwerden können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Es müssen aber auch nicht alle vorhanden sein, es können auch welche fehlen. Ursächlich kann die Erkrankung nicht behandelt werden. Es besteht somit nur die Möglichkeit, dass die Beschwerden gemildert werden können.

Leitmerkmale: Kolobom, Analatresie
Definition Beim Katzenaugensyndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Veränderungen an den Augen und an vielen anderen Organen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Kolobom-Analatresie-Syndrom
  • Schmid-Fraccaro-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 22, Genort q11.2)
Symptome
  • Anus: Analatresie, andere Fehlbildungen
  • Augen: Kolobom, grauer Star, großer Augenabstand, Schielen
  • Ohr: bindegewebige Anhängsel
  • Harnwege: doppelt angelegte Harnleiter, Wassersackniere, Verlagerung der Harnröhrenöffnung
  • Skelettsystem: Kleinwuchs, Verformungen der Rippen, Spina bifida, Fehlen des Daumens
  • Herz: Herzfehler (Fallot-Tetralogie, Septumdefekte)
  • Allgemeinsymptome: geistige Retardierung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Augen, Enddarm
Labor: Chromosomenanalyse

Differentialdiagnose
  • DiGeorge-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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