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Katzenschrei- Syndrom

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Katzenschrei- Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom)

Partielle Monosmonie 5p; Chromosomenstörung mit einem Stückverlust des kurzen Arms des Chromosoms 5.

Leitmerkmale: katzenähnlicher Schrei mit Fehlbildungen
Allgemein
  • kommt circa bei jedem  50 000 geborenen Kind vor (mehr Mädchen als Jungen)
Ursachen
  • Chromosomenstörung: das Chromosom 5 hat am kurzen Arm ein Stück verloren
Symptome
  • Schrei: katzenartig, schrill
  • Wachstum: Minderwuchs, zu kleiner Schädel (Mikrozephalie), Hautfalte vor den Augenlidern (Epikanthus), großer Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus),  Untergewicht, rundliches Gesicht, fehlerhafte Proportionen im Gesicht/Schädel (kraniofaziale Dysmorphie), tief sitzende Ohren, breite Nase, Plattfuß
  • Allgemeinsymptome: häufige Infekte von oberen Atemwege/Ohren, chronische Verstopfung, verstärkte Reflexe
  • Strabismus
  • Muskelhypotonie
  • körperlich/geistige Entwicklungsverzögerung
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten
Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Logopädie, Ergotherapie, Krankengymnastik
Prognose Die normale Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt.

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