Krankheiten
Kaudales Regressionssyndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Kaudales Regressionssyndrom

Sakralagnesie ist eine weitere Bezeichnung für das kaudale Regressionssyndrom. Als kausales Regressionssyndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit Fehlbildungen vor allem am unteren Rumpfbereich. Besonders betroffen ist die untere Wirbelbelsäule im Bereich der Lendenwirbel und dem Sakrum. Die Ausbildung der Fehlbildungen ist sehr variabel. Es können hierbei nur einige Wirbelkörper fehlgebildet sein, es kann aber auch zu einem Fehlen von verschiedenen Abschnitten der Wirbelsäule kommen. Die Ursachen für die Entstehung der Erkrankung sind noch nicht bekannt. Sie tritt nicht familiär gehäuft auf. Entscheiden für die Entstehung der Erkrankung sind wahrscheinlich viele Faktoren. Ein mütterlicher Diabetes mellitus steht dabei sehr im Vordergrund. Die Beschwerden sind hierbei sehr verschieden, sie richten sich vor allem danach, welcher Wirbelsäulenabschnitt von der Fehlbildung betroffen ist. Dadurch kommt es zu verschiedenen Ausfällen der Motorik und Sensorik im unteren Rumpfbereich und an den Beinen.

Leitmerkmale:  Aplasie/Hypoplasie des Lendenwirbelsäule und des Steißbeins
Definition Beim kaudalen Regressionssyndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Fehlbildung der unteren Segmente der Wirbelsäule

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Sakralagnesie
Ursachen
  • unbekannt
Risikofaktoren
  • Diabetes mellitus der Mutter während der Schwangerschaft
  • verringerte Durchblutung der inneren Gefäße
Symptome
  • Wirbelsäule: Sakralhypoplasie, Sakralagenesie, Lumbalagenesie
  • Skelettsystem: Deformierung (Becken, Beine)
  • Neurologie: je nach Höhe der Fehlbildungen der Wirbel kommt es zu dementsprechenden neurologischen Ausfällen (Mastdarm-/Blasenmotorik, Lähmungen der Extremitäten)
  • weitere Fehlbildungen: Atemwege, Urogenitalsystem (Nierenagenesie, fusionierte Ureter, neurogene Blase, Enuresis, vesiko-urethrales Reflux, Obstruktion der Harnwege), Verdauungstrakt (Inkontinenz, Enkopresis), Herz (Herzfehler)
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Wirbelsäule, Neurologie
Apparative Diagnostik: Sonografie (während der Schwangerschaft), Röntgen, MRT

Differentialdiagnose
  • Currarino-Syndrom
  • familiäre kaudale Dysgenesie
  • Sirenomelie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

ff